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分子病理学诊断主要应用于以下几个方面:1、对于肿l瘤易感基因的检测,对于肿l瘤高危人群的筛检具有实用价值,如检测GSTπ基因以判定个体暴露于致癌物是的致癌危险性。2、肿l瘤相关病毒的检测,如采用原位杂交方法检测标本中HPV、EBER等病毒。3、疑难肿l瘤的诊断和分类,尤其在鉴别诊断淋巴细胞增l生性疾病与淋巴细胞性肿l瘤上有着强大的特异性和可靠性。4、肿l瘤的个体化治l疗,能够根据肿l瘤发生l发展不同阶段分子水平的特点,对肿l瘤的个体化和预见性治l疗具有指导意义。5、肿l瘤的预后判断,如采用荧光原位杂交技术(FISH)检测HER-2基因在乳l腺l癌病例中的表达情况,配合术后治l疗,指导临床用药选择。

应用于分子病理诊断的DNA测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是Sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始,随机在某一个特定的碱基处终止,产生A、T、C、G4组不同长度的一系列核苷酸,然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测,从而获得DNA序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”,其优点是结果准确,重复性好,tunel技术服务,可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多,耗时长,灵敏度低,过程不易控制,在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量PCR法替代。

分子病理学在蛋白质和核酸等生物大分子水平上,应用分子生物学理论、技术及方法研究疾病发生L发展的过程,从而为传统的病理学注入了生机。在如今的临床病理诊断过程中,运用核酸原位杂交、PCR技术、免1疫荧光、免1疫组织化学染色等技术,能够更加深化对疾病的本质认识,对于肿1瘤的诊断和治1疗也有着临床的指导意义。分子病理学诊断主要应用于以下几个方面:1、对于肿1瘤易感基因的检测,对于肿1瘤高危人群的筛检具有实用价值,如检测GSTπ基因以判定个体暴露于致癌物是的致癌危险性。2、肿1瘤相关病毒的检测,如采用原位杂交方法检测标本中HPV、EBER等病毒。

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